ELA :A Quienes Afecta

Que personas pueden ser afectadas por esta enfermedad?
Hasta el momento los estudios epidemiológicos no han descubierto un denominador común que permita, una serie hipótesis de su causa. Se acepta que la enfermedad puede presentarse de maneras esporádicas o de forma hereditaria. Tienden a tener una distribución mundial y se presenta con una incidencia de 3-6 casos por cada 100 mil habitantes. Las edades promedio de los pacientes son de 50 años, pero puede afectar entre los 20 y 70 años de edad, predomina en el sexo masculino, que quiere decir que hay más hombres con ELA, que mujeres.
¿Porque la ELA afecta mayormente a hombres mayores de 40 años? Es una pregunta que aun no se ha podido responder, no se sabe la causa o que la ocasiona, pero se están haciendo estudios y esperamos que encuentren las respuestas a tantas preguntas.
En el Peru se calcula unos 350 los afectados, unos 150 casos nuevos por año, fallecen un 25% y la edad promedio oscila entre los 30 y 60 años.

ELA: Sintomas

La ELA afecta a las neuronas motoras superiores como inferiores, su inicio puede ser tan sutil que a menudo se pasan por alto. El 75% de los pacientes tendrán debilidad y consumo de los músculos bulbares (músculos que controlan el habla, la deglución y la masticación).
Generalmente los síntomas se notan primero en los brazos, manos, piernas o en los músculos de la deglución .La debilidad y la atrofia muscular se producen en forma desproporcionada en ambos lados del cuerpo. Los pacientes pierden fuerza y la capacidad de mover los brazos, las pies el cuerpo.
Otros síntomas son la espasticidad, reflejos exagerados, calambres musculares, fasciculasiones, problemas aumentados con la deglución y la formación de palabras, el habla puede ser arrastrada y nasal. Cuando los músculos del diafragma y la pared torácica dejan de funcionar adecuadamente, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin asistencia mecánica. 

OTRAS ENFERMEDADES CON LOS MISMOS SINTOMAS 

• Una artrosis cervical grave; que afecta a la medula espinal, puede dar síntomas confusos que pueden confundir y sospechar de una ELA; los síntomas que manifiesta son las siguientes: Pérdida de fuerza rigidez en extremidades inferiores junto a una atrofia muscular en manos.

• Las poli neuropatías, en diabetes y alcoholismo, pueden dar síntomas similares.

• Ciertas intoxicaciones, por el plomo, aluminio, mercurio  manganeso, entre otras, pueden dar lugar a síntomas semejantes.

• Existe una polineuropatia, y Solamente uno en que aparecen síntomas propios de la ELA, al saber que fallan las neuronas motoras, atrofias musculares y fasciculasiones. Esta neuropatía es de tipo autoinmune y reversible con un bloqueador inmunitario, La cidofasfamina.

Todas están enfermedades se pueden confundir con la ELA pero el electromiograma (emg), así como la tomografía computarizada cervical, aclaran el diagnostico.

ELA: Tipos

Existen dos casos diferentes de ELA, la hereditaria y la esporádica. 

Aproximadamente el 10% de las personas con ELA heredadas que quiere decir que hay antecedentes familiares, pero eso no quiere decir que con seguridad en un futuro desarrollara la ELA solo hay posibilidades. Las personas pueden hacerse un examen Genético para saber si tienen antecedentes familiares de ELA puesto que sería un factor de riesgo ósea tendrían más posibilidades de sufrir esta terrible enfermedad que lamentablemente lo llevan a la muerte. Son las que avanzan más rápido que tienen menos tiempo de vida.

El 90% de las personas que sufren de ELA son esporádicas, ósea aparecen espontáneamente, no se sabe cuál es el origen o que las causa solo que al parecer no avanza tanto como la ELA hereditaria y el afectado puede vivir más tiempo, aunque en realidad la diferencia no es mucho y también depende de las complicaciones que pueda tener la persona.

ELA: Su Origen

Una de ellas denominadas hipótesis sostiene que el origen de esta rara enfermedad es autoinmune es decir que la patología se produce porque el sistema inmunológico del propio organismo produce anticuerpos que atacan a las neuronas motoras que provocan su muerte. 
Otros estudios se han concentrado en el papel del GLUTAMATO ,el glutamato es uno de los mensajeros químicos o neuro transmisores en el cerebro, los científicos han descubierto que comparándose con las personas saludables los pacientes con ELA tienen niveles más altos de glutamato , en el suero y el liquido céfalo raquídeo (medula espinal).Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando están dispuestas por largo periodo a cantidades excesivas de glutamato según las investigaciones de ELA hereditaria (10-20%).
También existe un gen ligado al cromosoma par 21 y que contendría información errónea acerca de la acción de la enzima SUPEROXIDO –DISMUTASA SOD1 que aunque no está claro que la mutación de este gen, lleve a la degeneración de las moto neuronas, los investigadores tienen la teoría de que una acumulación de radicales libres puede resultar de un mal funcionamiento de este GEN.

 ELA :CAUSAS

  Las causas no son conocidas, no se sabe el porqué de la enfermedad, y porque atacan a algunas personas y a otras, no en las búsqueda de las causas de la ELA, los investigadores han estudiado los factores ambientales como la exposición a agentes tóxicos o infecciones, disfunción del sistema inmunitario, herencia desequilibrios metabólicos y desnutrición(en caso de deportistas) .Como características histopatológicas de la ELA se encuentra la acumulación anormal de neurofilamentos hiperfosforilados en el soma neuronal y en los axones. Esta acumulación implicaría una desorganización neural que interrumpe el transporte axoplasmico y produce daño neuronal.
 Se han señalado distintos procesos como parte del mecanismo patogénico de los daños selectivos que provoca la ELA:
El proceso de excitotoxicidad mediada por glutamato: 
• El estrés oxidativo
• Daño mitocondrial
• Las alteraciones en el citoesqueleto y el transporte axoplasmatico
• Patología de la glía y un metabolismo anormal de ARN
• Fenómeno de neuroinfiltracion y autoinmunidad.Se postulan varias hipótesis que pretenden explicar como la neurona motora puede ser lesionada entre ellos tenemos a:



Hipótesis del glutamatoEl mecanismo excitotoxicico en la ELA estaría implicada el principal neurotransmisor que usan las neuronas para generar señales excitadores que es el glutamato.Los científicos han descubierto que, comparándose con personas saludables, los pacientes con ELA tienen niveles más altos de glutamato en el suero y en el liquido cefalorraquídeo .Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morirse cuando están expuestas por largos periodos a cantidades excesivos de glutamato.
Ahora los científicos están tratando de comprender que mecanismos llevan a una acumulación innecesaria del glutamato en el líquido cefalorraquídeo y como este desequilibrio puede contribuir al desarrollo de la ELA. Este fenómeno de la excitotoxicidad aparece también en los casos de infarto cerebral, epilepsia y probablemente en el Alzheimer y otras enfermedades relacionadas. A estos efectos uno de los fármacos más empleados es el tratamiento de la ELA, es el RULIZOL, que limita la excitotoxicidad medida por el glutamato.

HIPOTESIS SoD1
Se descubrieron que las moto neuronas del gen que produce la enzima del SoD1 estaba asociada con algunos casos de ELA hereditaria. Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege el cuerpo del daño causado por los radicales libres .Los radicales libres son moléculas altamente inestables producidas por las células durante el metabolismo normal si no se neutralizan, los radicales libres pueden acumularse y causan daños aleatorios al ADN y a las proteínas en las células. Aunque no está claro como la mutación del gen SoD1 lleva a la degeneración de las neuronas motoras, los investigadores tienen la teoría de que una acumulación de radicales libres puede resaltar de un mal funcionamiento de este gen También se dice que él daño directo neuronal del oxido nítrico o de tres componentes del cigarrillo, los productos químicos que están presentes en el humo del cigarrillo generan radicales libres y productos de peroxidacion lipica.

HIPOTESIS INMUNOLOGICA
El sistema inmunológico del propio organismo produce anticuerpos que atacan las neuronas motoras provocando su muerte. Estos anticuerpos no están presentes en personas sanas, ni en las que padecen ELA hereditaria, solo se encuentra en el 50% de los pacientes de ELA esporádica “cuando el anticuerpo se une a la motoneurona envía una señal al interior de la célula atreves de una serie de moléculas que actúan como mensajeras esta señal finalmente produce la liberación de una cantidad significativa de calcio, que está almacenado en la célula”, “El aumento en la concentración de calcio durante cierto tiempo puede llevar a que la célula se estrese y muera”
Bueno estos son solo hipótesis, que aun no han sido comprobados, pero se siguen haciendo estudios y experimentos para saber las causas. Y el porqué el proceso degenerativo se centra en las motoneuronas y no en el resto de las neuronas. También es bueno recalcar que no hay un factor de riesgo conocido a excepción del hecho de tener un miembro de la familia que padezca un caso de ELA hereditaria.

La ELA afecta a las neuronas motoras superiores inferiores que sirven como unidades de control y enlaces de comunicación vital entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo, causando la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras imposibilitados de funcionar, los músculos gradualmente se debilitan y se atrofian y se contraen. Eventualmente se pierde la capacidad cerebral para entablar y controlar el movimiento voluntario. La enfermedad no deteriora la mente, personalidad inteligencia o memoria de la persona. Tampoco afecta los sentidos de la vista, olfato, gusto, oído y tacto. Los pacientes generalmente mantienen el control de los músculos de los ojos y de las funciones de la vejiga y los intestinos

ELA: EL PRIMER CASO MAS CONOCIDO

El primer caso de ELA mas conocido fue de  Henry Louis "Lou" Gehrig por eso es que algunos conocen a la ELA como la enfermedad de Lou Gehrig.  Henry Louis "Lou" Gehrig nació el 19 de junio de 1903 en Nueva York. Su familia no contaba con mucho dinero, su padre estaba enfermo y su madre era cocinera, y es ella quien llego a conseguir una beca para su hijo, para que jugara futbol Americano en Colombia University, y estudiar Arquitectura en 1921. Sin embargo, jugando Beisbol ,fue que  logro números relevantes como bateador, y asi genero interés de parte de los Yankees,y apenas 4 días antes de cumplir 20 años , debuto en las grandes ligas como bateador en 1925 sus números incrementan aun respetable 0,295, así empezaría su marcha de juegos consecutivos. En 1926 alcanzo a veragüe de 0,313 ese año alcanzo la serie mundial junto a los Yankees,en 1927 fue el año memorable de lo Yankees, de hecho, muchos lo consideran el mejor equipo de la historia de la franquicia.Gehrig fue imponente con 0,373 de bateo ,12 años consecutivos en que bateo por encima de 0,300.Pero en 1933 su racha se puso en riesgo al ser golpeado y dejado inconsciente durante un partido ,en 1938 sus números decayeron ,por primera vez en 12 temporadas bateo de baja de 0,300,al final de ese año su fuerza había disminuido considerablemente, el mismo le había dicho a su esposa que la fuerza en sus piernas había decaído desde que cumplió treinta años. En una visita al médico se le diagnostico problemas de la vesícula. Años antes había sido sometido a rayos x que señalaban fracturas en los dedos de manos y pies que mostraron dolor que soporto durante seis años de jugador, además sufrió de espasmos en la espalda. En 1939 los fans de los Yankees vieron a un GEHRIG irreconocible, pues participo apenas en 8 juegos con un 0,143 de bateo, y donde además corría con dificultad.
A pesar de todos sus compañeros le felicitaron por su esfuerzo, el 19 de junio de 1939 fue confirmada su enfermedad “ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA” Una enfermedad poca conocida que le disminuiría sus capacidades físicas y que le dieron una expectativa de vida de 3 años. Posteriormente se dedica a labores sociales para chicos con problemas (Delincuencia) en Nueva York. Murió el 02 de junio de 1941 faltando solo 16 días para que cumpla 39 años.

ELA : ¿QUIEN LA DESCUBRIO?

El médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893) descubrió la ELA en 1865, especificando sus características propias.
En 1862 es asignado como médico del hospital de la Salpetriere en PARIS fue en ese museo patológico vivo, cuyos recursos eran considerables, para decirlo con sus propias palabras, donde desarrollo su carrera. A llegar Charcot a la Salpetriere conocía muy bien la medicina general pero nada de las enfermedades mentales y muy poco de las enfermedades nerviosas. De hecho estas dos últimas ocupaban casi la totalidad de camas de sus servicios. En aquella época las enfermedades nerviosas estaban mal clasificadas y muchas veces confundidas entre ellas por lo que Charcot, fiel a su costumbre decidió intentar corregir de alguna manera esta deficiencia .En el transcurso de los diez años siguientes poco a poco organizo un rudimentario pero único laboratorio en donde se realizaron investigaciones sobre anatomía normal y patológica del sistema nervioso. Aportando una contribución muy importante al estudio de las atrofias musculares progresivas y aísla una nueva entidad anatomoclinica, La Esclerosis Lateral Amiotrofia.
La descripción de esta enfermedad conocida en el mundo entero como la enfermedad de CHARCOT es una de las más bellas creaciones neurológicas que cien años más tarde conserva aun todo su valor y cuyos capítulos llevan los títulos de “La Esclerosis Lateral Amiotrofia” o “Enfermedad de Charcot”(1865).
Pero desde 1878 por La fuerza de las cosas se vio sumergido en plena histeria (Pierre Marie).Por la restauración de los reales de SALPETRIARE, adjuntaron a su servicio la sección de los epilépticos simples en el que acababan de agrupar a auténticos enfermos comiciales y histéricos que adoptaron los síntomas de los modelos convulsivos que tenían entre los ojos .Rápidamente Charcot se apasiono por este nuevo grupo de investigaciones .Lamentablemente Charcot fallece el 16 de agosto de 1893, a la edad de los 68 años. Después de la muerte de Charcot, Pock escribiría “Francia ha perdido a su más grande medico y no solo es Francia quien llora sobre la tumba del maestro de los neurólogos sino el mundo entero, pues su obra sobrepasa los límites de su Patria”

ELA

La Esclerosis Lateral Amiotrofica “ELA” llamada también Enfermedad de Lou Gehrig o Enfermedad de Charcot. Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular, por la cual las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios). A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas, carece de etiología. La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones. En todo el mundo se afectan 3 a 6 personas por cada 100 mil habitantes, en el Perú existen 350 personas que sufren de ELA, 150 casos nuevos se detectan cada año y lamentablemente mueren un 25%. Su principal síntoma es la atrofia muscular, la persona afectada va perdiendo la fuerza muscular progresivamente hasta dejar de moverlos voluntariamente. La ELA no tiene tratamiento estándar, solo hay tratamiento para combatir los síntomas mediante fármacos, terapia física y una dieta balanceada .También llevan un tratamiento psicológico para controlar la depresión, ayudar a los familiares como afrontar todo el proceso de la enfermedad. La ELA tiene un promedio de vida 3-10 años dependiendo del caso y las complicaciones que pueda tener.


Hoy en día existen organizaciones que ayudan al estudio de la “ELA” buscando el origen y su tratamiento, dando a conocer a las autoridades y ciudadanos que la “Esclerosis Lateral Amiotrofica” existe.